Seulement ~2% du génome humain code pour des protéines (gènes). Le reste comprend des séquences régulatrices, des introns, des séquences répétées et des régions encore peu comprises. Le séquençage du génome humain (Projet Génome Humain, 2003) a révélé que nous partageons ~99,9% de notre ADN avec tout autre humain, et ~98,8% avec les chimpanzés. La génomique compare les génomes pour comprendre l'évolution et les maladies.
Le génome de la bactérie E. coli contient ~4,6 millions de paires de bases et ~4300 gènes. Le génome humain est 650 fois plus grand. Curieusement, le riz a plus de gènes que l'humain (~40 000 vs ~20 000-25 000), ce qui montre que le nombre de gènes ne détermine pas la complexité.
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