Types de mutations : substitution (remplacement d'une base), délétion (perte d'une base) et insertion (ajout d'une base). Les délétions et insertions provoquent un décalage du cadre de lecture (frameshift), généralement plus grave. Les conséquences varient : mutation silencieuse (pas de changement de protéine), faux-sens (acide aminé différent), non-sens (codon stop prématuré). Les mutations somatiques n'affectent qu'un individu ; les mutations germinales sont transmissibles à la descendance.
La drépanocytose est causée par une substitution d'une seule paire de bases dans le gène de la bêta-globine (GAG→GTG), changeant un acide glutamique en valine. Cette mutation unique altère la forme des globules rouges et provoque une maladie grave.
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