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Fiche de révision :
L'ADN et la génétique

L'ADN est le support de l'information génétique. Maîtriser sa structure, sa réplication et son expression (transcription/traduction) est fondamental pour réussir le bac SVT.

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Structure de l'ADN (double hélice)
Définition
L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une double hélice composée de deux brins antiparallèles. Chaque brin est un enchaînement de nucléotides (base + désoxyribose + phosphate). Les bases sont complémentaires : A-T (2 liaisons H) et G-C (3 liaisons H).
Question probable
Décrivez la structure de la molécule d'ADN.
Réponse
L'ADN est une double hélice décrite par Watson et Crick (1953). Deux brins antiparallèles (5'→3' et 3'→5') sont maintenus par des liaisons hydrogène entre bases complémentaires : A apparie avec T, G avec C. Chaque nucléotide comprend un désoxyribose, un groupement phosphate et une base azotée. L'ADN est organisé en chromosomes dans le noyau (eucaryotes). L'ADN mitochondrial et chloroplastique est circulaire.
Mnémotechnique
ADN = double hélice antiparallèle. A-T (2H), G-C (3H). Watson-Crick 1953. '5 prime vers 3 prime'.
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La réplication de l'ADN
Définition
Avant la division cellulaire, l'ADN est copié semi-conservativement : chaque brin sert de matrice pour synthétiser un nouveau brin complémentaire. Réalisée par l'ADN polymérase. Résultat : deux molécules filles, chacune avec un brin parental et un brin néoformé.
Question probable
Décrivez le mécanisme de la réplication de l'ADN.
Réponse
La réplication est semi-conservative (Meselson et Stahl, 1958). L'hélicase déroule et sépare les deux brins. L'ADN polymérase synthétise un nouveau brin complémentaire sur chaque brin matrice (5'→3'). Des fragments d'Okazaki sont synthétisés sur le brin retardé. Des ligases soudent les fragments. Résultat : deux ADN double-brin identiques à la molécule mère.
Mnémotechnique
Réplication = semi-conservative. Hélicase déroule, Polymérase synthétise, Ligase soude. 1 molécule → 2 identiques.
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Transcription et traduction
Définition
L'expression du génome passe par deux étapes : transcription (ADN → ARNm dans le noyau) par l'ARN polymérase, et traduction (ARNm → protéine dans le cytoplasme) par les ribosomes avec l'aide des ARNt.
Question probable
Comment l'information génétique est-elle exprimée sous forme de protéine ?
Réponse
Transcription : l'ARN polymérase lit le brin matrice de l'ADN 3'→5' et synthétise l'ARNm 5'→3'. Chez les eucaryotes, l'ARNm pre-messager subit l'épissage (élimination des introns). Traduction : le ribosome lit l'ARNm codon par codon. Chaque codon est reconnu par un ARNt portant l'anticodon complémentaire et l'acide aminé correspondant. Les acides aminés sont liés en chaîne polypeptidique.
Mnémotechnique
ADN → (transcription, noyau) → ARNm → (traduction, cytoplasme) → Protéine. T avant T. ARNt = adaptateur codon-acide aminé.
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Les mutations
Définition
Les mutations sont des modifications permanentes de la séquence d'ADN. Ponctuelles (substitution, insertion, délétion d'une base) ou chromosomiques. Sources : erreurs de réplication, agents mutagènes (UV, radiations, produits chimiques). Conséquences variables sur la protéine.
Question probable
Quels sont les différents types de mutations et leurs conséquences ?
Réponse
Mutation silencieuse : change un codon mais pas l'acide aminé (dégénérescence du code). Faux-sens : change un acide aminé → protéine modifiée (ex. drépanocytose : 1 AA changé dans l'hémoglobine). Non-sens : crée un codon stop prématuré → protéine tronquée. Décalage du cadre de lecture (insertion/délétion) : modifie tous les codons suivants → protéine très altérée. Les mutations germinales sont héréditaires, les mutations somatiques touchent un seul individu.
Mnémotechnique
Mutations : Silencieuse (AA identique) → Faux-sens (AA différent) → Non-sens (stop) → Décalage (tout change). Germinale = héréditaire.
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Le génome humain
Définition
Le génome humain contient environ 3 milliards de paires de bases, 20 000-25 000 gènes organisés en 46 chromosomes (23 paires). Séquencé en 2003 (Projet Génome Humain). 98% de l'ADN est non codant.
Question probable
Quelles sont les caractéristiques du génome humain ?
Réponse
Le génome humain est diploïde : 46 chromosomes (23 paires de chromosomes homologues). Il contient paires de bases. Seulement 2% environ code des protéines (~20 000 gènes). Le reste inclut des séquences régulatrices, des introns, des séquences répétées et des rétrotransposons. Le Projet Génome Humain (HGP), achevé en 2003, a séquencé l'intégralité de l'ADN humain. Les variations de séquence entre individus (SNP) expliquent les différences individuelles.
Mnémotechnique
Génome humain : 46 chr, 3 milliards pb, ~20 000 gènes, 2% codant. HGP 2003. SNP = variation individuelle.
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